Türkiye'de yarısı çocuk 5 milyon "nadir hasta" var

Bilinen 8 binden farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin, Türkiye’de ise 2,5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor.

YAYINLAMA
GÜNCELLEME

Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerde 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar olarak "nadir hastalıklar" Türkiye ve dünyada insanların yaşmalarını etkilemeye devam ediyor.

Bugün itibarıyla bilinen 8 binden farklı nadir hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 2,5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor.

Sanofi’nin global iş birimi Sanofi Genzyme'ın "29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü"ne ilişkin Pediatrik Metabolizma Derneği ile yaptığı ortak açıklamaya göre, nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor.

Hemen hemen tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar nadir hastalık olsa da, nadir hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil. Pek çoğunun kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebiyle nadir hastalıkların bazıları belirli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.

Hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor

Verilen bilgiye göre, nadir bir hastalık tanısı alan yaş grupları oldukça değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si henüz çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalıkların zor tanınması nedeniyle hastaların doğru teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı doktorları ziyaret etmesi gerekebiliyor.

"Farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip"

Açıklamada görüşlerine yer verilen Pediatrik Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Turgay Coşkun, “Her bir nadir hastalık, göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkiliyor. Bu hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyuluyor." dedi.

Tanımlanan hastalık çeşidinin ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çektiğini belirten Coşkun, "Böylece daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken tanı ile tedavi edilebilir konuma geldi. Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirebilmeleri, toplumsal bilincin artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir öneme sahip. Bu açıdan Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nü çok kıymetli buluyorum.” ifadelerini kullandı.

Her yıl gelirinin yüzde 17'sini Ar-Ge'ye ayırıyor

Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu ise, nadir hastalıkların çok uzun zamandır Sanofi Genzyme’ın mercek altına aldığı bir konu olduğunu kaydetti. Yaklaşık 40 yıldır nadir hastalıklarda tedavi geliştiren Sanofi'nin bu hastalıklara odaklanmaya devam ettiğini belirten Yunusoğlu, portföyünü "nadir kan hastalıkları", "Nöroloji", "Onkoloji" ve "İmmünoloji" alanlarındaki çalışmalarıyla zenginleştirdiğine dikkat çekti.

Sanofi Genzyme olarak, nadir hastalıklar alanında yenilikçi tedavi çözümleri geliştirmek adına büyük bir çaba içinde olduklarını söyleyen Yunusoğlu, şunları kaydetti: "Her yıl gelirin yüzde 17’si gibi büyük bir bölümünü dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyoruz. Bu araştırma faaliyetlerinin önemli bir parçası olan klinik çalışmalarda ülkemizin payı da önemli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım tutarı yaklaşık 90 milyon TL. Sınırlı tedavi imkanları olan ya da etkili bir tedavisi olmayan Hematoloji, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanları ile toplamda 25 farklı tedavi çözümünü dünyada hastaların kullanımına sunduk. Geliştirdiğimiz tedavi seçenekleri, mevcut tedavileri bir basamak ileri taşımanın yanı sıra daha önce tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın yönetimi için de son derece önemli. 2021 yılbaşı itibarıyla Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor."